Một bước đột phá y học quan trọng vừa được xác nhận, mang lại niềm hy vọng lớn lao cho các gia đình có trẻ sơ sinh mắc phải chứng rối loạn chuyển hóa hiếm gặp và gây tử vong cao: Thiếu hụt yếu tố đồng vận Molybdenum loại A (MoCD type A). Nghiên cứu mới cho thấy việc sử dụng sớm một loại thuốc có tên Fosdenopterin (còn được biết đến với tên mã rcPMP) không chỉ cải thiện đáng kể cơ hội sống sót của trẻ mà còn thúc đẩy sự phát triển các chức năng não bộ quan trọng, mở ra một kỷ nguyên mới trong việc điều trị căn bệnh hiểm nghèo này. MoCD type A là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự thiếu hụt khả năng tổng hợp một phân tử thiết yếu gọi là yếu tố đồng vận molybdenum (Moco). Moco đóng vai trò cực kỳ quan trọng trong hoạt động của một số enzyme, đặc biệt là sulfite oxidase. Khi enzyme này không hoạt động bình thường do thiếu Moco, sulfite - một chất độc thần kinh - sẽ tích tụ trong cơ thể, đặc biệt là trong não. Hậu quả là trẻ sơ sinh mắc MoCD type A thường biểu hiện các triệu chứng nghiêm trọng ngay sau khi sinh, bao gồm co giật khó kiểm soát, khó bú, giảm trương lực cơ và tổn thương não tiến triển nhanh chóng. Nếu không được can thiệp kịp thời, hầu hết trẻ mắc bệnh sẽ tử vong trong những năm tháng đầu đời hoặc phải đối mặt với tình trạng khuyết tật thần kinh nặng nề. Trong nhiều năm, việc điều trị MoCD type A gặp rất nhiều khó khăn và gần như không có phương pháp hiệu quả. Tuy nhiên, sự ra đời của Fosdenopterin đã thay đổi hoàn toàn cục diện. Đây là một liệu pháp thay thế cơ chất (substrate replacement therapy), cung cấp một dạng tiền chất mà cơ thể có thể sử dụng để tạo ra cPMP (cyclic pyranopterin monophosphate), một phân tử trung gian quan trọng trong quá trình sinh tổng hợp Moco, bỏ qua bước enzyme bị lỗi do đột biến gen. Bằng cách này, Fosdenopterin giúp khôi phục một phần quá trình tổng hợp Moco, cho phép enzyme sulfite oxidase hoạt động trở lại và giảm thiểu sự tích tụ sulfite độc hại. Nghiên cứu được công bố gần đây đã cung cấp bằng chứng vững chắc về hiệu quả của liệu pháp này, đặc biệt nhấn mạnh tầm quan trọng của việc điều trị sớm. Các nhà khoa học phát hiện rằng khi Fosdenopterin được sử dụng cho trẻ sơ sinh ngay sau khi chẩn đoán, thường là trong vài ngày hoặc vài tuần đầu đời, kết quả thu được khả quan hơn rất nhiều so với việc bắt đầu điều trị muộn. Việc can thiệp sớm giúp ngăn chặn hoặc làm chậm đáng kể quá trình tổn thương não không thể phục hồi do sulfite gây ra. Những trẻ được điều trị sớm không chỉ có tỷ lệ sống sót cao hơn rõ rệt mà còn cho thấy sự cải thiện đáng kể về phát triển thần kinh, bao gồm khả năng vận động, nhận thức và tương tác xã hội so với những trẻ không được điều trị hoặc điều trị muộn. Kết quả này nhấn mạnh sự cần thiết của việc chẩn đoán sớm MoCD type A, lý tưởng nhất là thông qua các chương trình sàng lọc sơ sinh. Việc phát hiện bệnh sớm cho phép bắt đầu điều trị bằng Fosdenopterin kịp thời, tối đa hóa cơ hội cho trẻ có một cuộc sống khỏe mạnh hơn và phát triển tốt hơn. Mặc dù MoCD type A là một bệnh hiếm, nhưng đối với những gia đình bị ảnh hưởng, liệu pháp này thực sự là một phép màu, biến một căn bệnh gần như luôn gây tử vong thành một tình trạng có thể kiểm soát được, mang lại hy vọng về tương lai cho những đứa trẻ kém may mắn. Sự thành công của Fosdenopterin trong điều trị MoCD type A là một minh chứng cho sức mạnh của nghiên cứu y sinh và sự phát triển dược phẩm nhắm đích. Nó không chỉ cứu sống nhiều trẻ sơ sinh mà còn cải thiện chất lượng cuộc sống của các em một cách đáng kể. Đây là một bước tiến quan trọng, khẳng định rằng ngay cả những căn bệnh di truyền hiếm gặp và phức tạp nhất cũng có thể được giải quyết thông qua sự hiểu biết sâu sắc về sinh học phân tử và các liệu pháp điều trị sáng tạo. Công trình này mở đường cho những nghiên cứu tiếp theo nhằm tối ưu hóa phác đồ điều trị và khám phá các phương pháp can thiệp tiềm năng khác cho MoCD type A và các rối loạn chuyển hóa tương tự.
