Việc chẩn đoán tự kỷ thường dựa trên quan sát lâm sàng và đánh giá chủ quan, gây khó khăn trong việc mô tả chính xác quy trình ra quyết định. Để làm rõ vấn đề này, các nhà nghiên cứu đã sử dụng mô hình ngôn ngữ lớn (LLM) để phân tích các hành vi và quan sát quan trọng nhất trong việc chẩn đoán tự kỷ. Kết quả cho thấy hành vi lặp đi lặp lại, sở thích đặc biệt và các hành vi liên quan đến nhận thức đóng vai trò quan trọng hơn so với sự thiếu hụt kỹ năng xã hội trong việc xác định chẩn đoán tự kỷ. Điều này có nghĩa là, thay vì chỉ tập trung vào khả năng tương tác xã hội, các chuyên gia nên chú ý hơn đến các hành vi và sở thích cụ thể của cá nhân. Các nhà nghiên cứu đã sử dụng LLM để tổng hợp dữ liệu từ nhiều nguồn khác nhau, bao gồm hồ sơ bệnh án, báo cáo quan sát và các nghiên cứu khoa học. Mô hình này đã xác định các mẫu hành vi và đặc điểm thường xuyên xuất hiện ở những người được chẩn đoán mắc chứng tự kỷ. Điều đáng chú ý là mô hình này đã đánh giá cao tầm quan trọng của hành vi lặp đi lặp lại và sở thích đặc biệt, trong khi các tiêu chí chẩn đoán hiện hành (DSM-5) lại tập trung nhiều hơn vào các yếu tố xã hội. Hành vi lặp đi lặp lại có thể bao gồm các hành động như lắc lư, vỗ tay, lặp lại lời nói hoặc hành động, hoặc tuân thủ nghiêm ngặt các thói quen. Sở thích đặc biệt là những mối quan tâm mãnh liệt và tập trung cao độ vào một chủ đề cụ thể, chẳng hạn như xe lửa, khủng long hoặc toán học. Các hành vi liên quan đến nhận thức có thể bao gồm sự nhạy cảm với ánh sáng, âm thanh, mùi vị hoặc xúc giác. Những phát hiện này có thể giúp cải thiện các hướng dẫn chẩn đoán tự kỷ bằng cách giảm sự tập trung vào các yếu tố xã hội, vốn có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố khác nhau, chẳng hạn như văn hóa và môi trường. Thay vào đó, các hướng dẫn chẩn đoán nên nhấn mạnh tầm quan trọng của hành vi lặp đi lặp lại, sở thích đặc biệt và các hành vi liên quan đến nhận thức. Việc chẩn đoán tự kỷ sớm và chính xác là rất quan trọng để đảm bảo rằng các cá nhân nhận được sự hỗ trợ và can thiệp cần thiết để phát triển tối đa tiềm năng của họ. Bằng cách hiểu rõ hơn về các dấu hiệu và triệu chứng chính của chứng tự kỷ, các chuyên gia có thể đưa ra chẩn đoán chính xác hơn và cung cấp các dịch vụ phù hợp hơn. Nghiên cứu này cũng nhấn mạnh tầm quan trọng của việc sử dụng các công cụ và công nghệ mới, chẳng hạn như LLM, để cải thiện hiểu biết của chúng ta về các rối loạn phát triển thần kinh. Các mô hình ngôn ngữ lớn có thể giúp chúng ta phân tích lượng lớn dữ liệu và xác định các mẫu mà chúng ta có thể bỏ lỡ nếu chỉ dựa vào quan sát lâm sàng truyền thống. Trong tương lai, các nhà nghiên cứu hy vọng sẽ tiếp tục sử dụng LLM để khám phá các khía cạnh khác của chứng tự kỷ, chẳng hạn như các yếu tố di truyền và môi trường góp phần vào sự phát triển của rối loạn này. Bằng cách kết hợp các phương pháp tiếp cận khác nhau, chúng ta có thể đạt được sự hiểu biết toàn diện hơn về chứng tự kỷ và phát triển các phương pháp điều trị hiệu quả hơn. Tóm lại, nghiên cứu này cung cấp bằng chứng mạnh mẽ cho thấy hành vi lặp đi lặp lại và sở thích đặc biệt là những dấu hiệu chẩn đoán tự kỷ quan trọng hơn so với sự thiếu hụt kỹ năng xã hội. Việc thay đổi trọng tâm trong chẩn đoán tự kỷ có thể dẫn đến việc xác định sớm hơn và chính xác hơn, từ đó cải thiện cuộc sống của những người mắc chứng tự kỷ.
